Diagnosticare in vita una demenza
rapidamente progressiva NIID
ROBERTO COLONNA
NOTE E NOTIZIE - Anno XVI – 25
maggio 2019.
Testi
pubblicati sul sito www.brainmindlife.org della Società Nazionale di
Neuroscienze “Brain, Mind & Life - Italia” (BM&L-Italia). Oltre a
notizie o commenti relativi a fatti ed eventi rilevanti per la Società, la
sezione “note e notizie” presenta settimanalmente lavori neuroscientifici
selezionati fra quelli pubblicati o in corso di pubblicazione sulle maggiori
riviste e il cui argomento è oggetto di studio dei soci componenti lo staff dei recensori della Commissione Scientifica della Società.
[Tipologia del testo: RECENSIONE]
La malattia da inclusioni intranucleari neuronali (NIID, da neuronal intranuclear inclusion disease)
è una patologia neurodegenerativa rara ma grave, caratterizzata da un quadro
istologico definito dallo studio di reperti autoptici, con i quali si pone la
diagnosi post mortem. In particolare,
si rileva una perdita di cellule nervose cerebrali caratteristicamente
localizzata, con inclusioni eosinofile intranucleari in cellule gliali e
neuroni.
La rarità della malattia è
probabilmente minore di quanto si creda, perché è diagnosticata quasi
esclusivamente nei casi in cui viene disposta l’autopsia dopo il decesso di una
persona affetta da una demenza rapidamente progressiva, e non attribuita ad
un’altra forma o patologia neurodegenerativa. Per tale ragione, la diagnosi
clinica di NIID posta in un uomo di 50 anni da Yadav e colleghi assume un
interesse particolare.
(Yadav N. et al., Neuronal
Intranuclear Disease: A Rare Etiology for Rapidly Progressive Dementia. Alzheimer
Disease and Associated Disorders - Epub ahead of print doi: 10.1097/WAD.0000000000000312,
May 13, 2019).
La provenienza degli autori è la seguente: Departments of Neuroimaging and
Interventional Neuroradiology, Neurology and Neuropathology, National Institute
of Mental Health and Neurosciences (NIMHANS), Bengaluru, Karnataka (India).
Le sindromi di demenza progressiva
senza altri disturbi neurologici rilevanti includono la malattia di Alzheimer,
casi della demenza a corpi di Lewy, le demenze frontotemporali o lobari e
l’atrofia corticale posteriore.
Un’entità clinica studiata
approfonditamente nel recente passato, come si può verificare leggendo la
dettagliata rassegna di Lomas e Carrell[1], è la neuroserpinopatia. Si tratta di una demenza ereditata come un
carattere mendeliano autosomico dominante, con esordio in età adulta,
associazione con crisi convulsive ed evoluzione fulminante. L’elemento distintivo
è la presenza nel tessuto cerebrale autoptico di grandi corpi inclusi intraneuronici PAS-positivi che contengono aggregati
di neuroserpina, per cui fu inizialmente definita “encefalopatia familiare con
corpi inclusi neuronici”. Le serpine sono una famiglia di proteine inibitrici
delle proteasi che include la neuroserpina, una proteina espressa
esclusivamente nei neuroni, e l’α1-antitripsina. Le inclusioni
neuroniche sono più dense negli strati profondi della corteccia e nella
sostanza nera mesencefalica. La causa è stata individuata in mutazioni missense nel gene codificante la
neuroserpina.
Consideriamo ora la pubblicazione qui
recensita.
All’osservazione neurologica è
giunto un uomo di 50 anni che presentava il quadro clinico di una demenza
degenerativa progressivamente ingravescente, con segni di marcato
deterioramento cognitivo, disturbi del passo, cambiamenti nel comportamento
abituale e nelle risposte sociali di base, e un’incontinenza cominciata tre
mesi prima. Lo studio dell’encefalo mediante risonanza magnetica (MRI, da magnetic resonance imaging) ha mostrato
una diffusa e marcata iperintensità T2/FLAIR dei nuclei della base encefalica,
del talamo, dei peduncoli cerebrali, del segmento ventrale del ponte, della
sostanza bianca sopratentoriale con una predominanza frontale. L’iperintensità
è stata notata lungo la giunzione corticosubcorticale nelle immagini DW (diffusion-weighted).
Il quadro MRI è stato sufficiente a
suggerire il sospetto di NIID, pertanto il paziente è stato sottoposto a tripla
biopsia del nervo surale, della pelle adiacente e del bicipite.
L’esame istologico dei prelievi
bioptici ha mostrato immagini caratteristiche di inclusioni intranucleari
circondanti le miofibre e muscolo liscio vascolare suggestivo di NIID.
L’autore della nota ringrazia
la dottoressa Isabella Floriani per la correzione della bozza e invita alla lettura delle numerose recensioni di argomento connesso che appaiono
nella sezione “NOTE E NOTIZIE” del sito (utilizzare il motore interno nella
pagina “CERCA”).
Roberto Colonna
BM&L-25 maggio 2019
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scientifica e culturale non-profit.
[1]
Lomas D. A. & Carrell R. W., Serpinopathies and the conformational
dementias. Nat Rev Genet 3: 759,
2002.